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Le dépistage néonatal a permis de détecter 1 300 maladies rares en 2023

Le Centre national de coordination du dépistage néonatal célèbre, le 28 juin, la journée internationale de cet outil de prévention. Dans un communiqué, il détaille le bilan de son activité 2023, avec l'identification de près de 1 300 enfants atteints de maladies rares :

  • 676 syndromes drépanocytaires majeurs ;
  • 264 hypothyroïdies congénitales ;
  • 128 hyperphénylalaninémies ;
  • 115 mucoviscidoses ;
  • 39 hyperplasies congénitales des…

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